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研究速递 |《意大利药物基因组学实施联合工作组全国调查结果》文献解读

发布时间：

2026-05-08

近期，意大利全国药物基因组学（Pharmacogenetics，PGx）（下文简称PGx）检测实施调查研究的成果发表于《European Journal of Human Genetics》，该文系统梳理意大利药物基因组学检测服务的布局、技术应用、临床落地、区域差异及现存问题，为该国及欧洲其他国家药物基因组学标准化推进提供实证依据。

一、研究背景与目的

当前，意大利临床应用PGx技术呈现碎片化状态、无全国统一的协调互认机制。为明确该国药物基因组学检测全景，研究团队于2025年1-10月开展全国性实验室调查，核心目标为：

绘制意大利药物基因组学检测实验室分布与服务地图；
明确检测流程、基因组合（gene panels）、技术方法、解读规范；
揭示区域差异与实施障碍，为全国标准化提供数据支撑。

二、核心结果

实验室基本特征

机构属性：共49家机构参与，其中公立机构占82%，私立机构仅占18%；

图1 参与实验室的地理分布和机构特征

执行部门：医学遗传科室占比最高（39%），其次为临床病理与生化科室（18%）、临床药理科室（clinical pharmacology departments）（12%）。

检测应用与基因靶点

图2 检测各药物基因的实验室机构数量

核心应用场景：意大利的PGx检测高度集中于肿瘤领域，94%（46家）的实验室开展氟尿嘧啶类用药相关的二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）检测，84%（41家）的实验室开展伊立替康用药相关的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）检测；

其他检测：开展硫唑嘌呤、氯吡格雷、华法林等药物相关基因检测（TPMT、CYP2C19、CYP2C9、VKORC1等）的机构较为少见。

技术与标准依从性

检测策略：100%的DPYD、97%的UGT1A1基因检测为治疗前检测；CYP2C19、HLA-B以半前置检测为主； CYP2D6基因检测大多是产生不良反应后反应性才进行检测；

技术方法：实时荧光定量检测技术是最常用的技术，NGS测序技术主要用来检测人类白细胞抗原B基因，上报结果的机构中仅1家实验室使用WES测序技术；

标准依从：遵循意大利药理学会 / 意大利医学肿瘤学会（SIF/AIOM）、国际临床药物基因组学实施联盟（CPIC）/荷兰药物基因组学工作组（DPWG）指南的实验机构比例较高。

结果解读与咨询

报告签发：65%的检测报告由遗传学专家签发，31% 由临床病理专家/ 生化学专家签发；

临床解读：90%的实验室机构提供解读，73%的机构标注毒性/无效风险，但是仅24%的机构提供具体用药剂量建议；

药理咨询：仅有29%的实验室提供药理咨询服务，且基本均由临床药理科室完成——遗传、病理科室提供比例极低；

知情同意：73%的实验室机构执行药物基因组学专项或通用知情同意条款。

区域与报销差异

图3 意大利药物基因组检测实验室机构的分布地图

区域分布：检测活动高度集中于意大利北部，年检测量 > 200 例的实验室北部 23 家、中部 4 家、南部及岛屿 6 家，检测机构的区域分布严重不均；

检测量：69%的实验室机构年检测量> 200 例，19%的为 100-200 例；

报销政策：本次调研的实验室机构中，73%的实验室获国家卫生系统（NHS）的全额报销，22% 部分报销，4%无报销；区域报销规则不统一，目前意大利没有对药物基因组学检测设立专用的收费/报销代码，导致各地区的执行较为混乱。

三、讨论与关键结论

肿瘤领域领先——DPYD和UGT1A1基因检测因为欧洲药品管理局（EMA）、与意大利药品管理局（AIFA）的指南推动普及而覆盖率广，但是非肿瘤领域的药物基因组学检测应用严重不足；

技术与解读不统一：检测组合、试剂、生信工具、解读标准无统一规范，结果可比性差；

多学科协作不足：药理学专家参与度低，临床用药咨询服务覆盖不足；

区域失衡显著：检测药物基因组的资源主要集中在北部医疗机构，中南部的检测资源稀少，公平性缺失；

政策支撑薄弱：意大利的药物基因组学检测无全国统一的规范和框架，导致报销、监管、培训等综合体系不完善。

总结

本研究是意大利首次全国性的药物基因组学实施现状评估研究报道，证实该国药物基因组学在肿瘤领域已初步落地，但整体呈现碎片化、非标准化、区域不均、多学科脱节的特征。因此建立全国协调框架、统一技术与解读标准、完善政策与培训，是意大利实现药物基因组学检测规范化临床应用的未来需要做的，也为欧洲其他国家提供了重要参考。

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