线粒体基因组测序

　　人类线粒体DNA是含有16569个碱基对的闭环双链DNA分子。编码37种基因：13种肽链亚单位的编码顺序，与氧化磷酸化呼吸链有关;还编码与线粒体蛋白质合成有关的22种tRNA编码顺序和2种rRNA。这些基因的突变能引起线粒体编码蛋白的改变从而可能导致疾病，尤其是大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官通常会受到影响，如阿尔茨海默病、帕金森病、自闭症、癫痫、视神经萎缩、心脏病、肥胖和糖尿病等。同时线粒体疾病是一种异质性遗传病，可发于任何年龄段人群，并且不同个体之间存在表型变异性和基因异质性。针对线粒体疾病相关突变的研究，本产品采取Roche Nimblegen SeqCap EZ Share Choice XL芯片对线粒体基因组进行捕获测序，采用Illumina测序平台进行高通量测序，全方位满足临床上的精准诊断和科研要求。

　　●-MIDD患者血中m.3243A>G突变的比例一般在1%~40%，而白细胞通常含有体内最低的杂胞质性，因此个别MIDD患者血细胞的基因检测是阴性的。其他样本如尿液和漱口水均有比白细胞更高的杂胞质性而应被用于MIDD的突变检测。

　　●-MIDD患者白细胞中m.3243A> G的杂胞质性随年龄的增长而降低，平均每年下降约1.4%，而肌肉等其他组织却有稳定的突变率甚至突变率会逐渐增加。原因在于白细胞更新率极高，而肌肉等组织细胞更新率低甚至不再分裂增殖，突变会保留下来。白细胞线粒体DNA突变逐年递减，要做基因检测，这样才能保证最大的检出率。

　　●-血样杂胞质性的水平与糖尿病的起病及严重程度并无关联，但与耳聋有一定的相关性，突变率越高，听力损伤发生得越早也越严重。