全外显子基因检测

　　全外显子组测序检测是一种新型的基因组分析方法。绝大多数已知与疾病相关的DNA序列水平的变异都发生在外显子区域。将基因组中的外显子区域的DNA序列捕获下来，进行集中测序分析，从而找到致病突变，或与疾病相关的新基因，可以对各类遗传性疾病，特别是疑难杂症或者异质性强的遗传病提供直接的DNA水平的诊断依据。

　　本公司采用具有高特异性和高覆盖率的The SureSelect Human All Exon V6进行外显子捕获，DNA序列探针覆盖人类2万多个基因的外显子区域及毗邻内含子序列，进行生物学信息分析，获取疾病相关基因的变异信息，找到可疑致病突变，为临床诊断和突变筛查提供参考依据。

　　技术优势：

　　一次性对2万个遗传病相关致病基因进行筛查;

　　可发现常见变异和罕见变异，并发掘新的变异位点;

　　应用领域：

　　未确诊的疑难杂症类疾病进行检测;

　　筛选发现疾病诊断或药物治疗的分子Marker;

　　大规模群体遗传与进化、种群性状研究。